I Disturbi dello Spettro Autistico (ASD) riuniscono un insieme di quadri patologici caratterizzati da una generale difficoltà nello stabilire relazioni sociali con altri soggetti, causata da problemi del neurosviluppo che compromettono fin dai primi anni di vita la capacità del bambino di mettersi in relazione con i caregivers provocando differenti effetti a livello cognitivo, affettivo e comportamentale Ad oggi appare chiaro come non si possa più parlare di Autismo come di una patologia unitaria, banalizzando le differenze sempre più evidenti tra i soggetti affetti da tale sindrome. Numerose ricerche di neuroimaging, infatti, mettono in luce come le aree cerebrali coinvolte siano numerose e come il grado di compromissione di queste si rifletta nei diversi livelli di gravità dei pazienti ed anche in differenti problemi comportamentali e linguistici. A causa dell’eterogeneità tipica dei soggetti autistici, appena descritta, si preferisce parlare di Autismi o di Disturbi dello Spettro Autistico (ASD) ed esistono differenti teorie che tentano di spiegarne la sintomatologia.
Evidenze sperimentali dimostrano come l’autismo sia un disturbo del neurosviluppo legato a differenti componenti geniche e ad alta ereditabilità (80%-90%), eppure non esistono ancora biomarkers in grado di diagnosticare tale Sindrome o predirne con certezza la comparsa. Infatti, gli ASD sono disturbi che vengono diagnosticati tra il secondo e il quarto anno di vita, ma nei casi più lievi si riscontrano diagnosi in età scolare o persino in età adulta, quando il soggetto si presenta spontaneamente ad una valutazione cognitiva. Nel 20% dei casi i genitori riportano uno sviluppo normale del bambino fino ai 18 mesi, un successivo calo nelle abilità e, addirittura, la perdita di alcune acquisizioni (Disturbo dello Spettro Autistico con regressione).
Ad oggi appare chiaro come non si possa più parlare di Autismo come di una patologia unitaria, banalizzando le differenze sempre più evidenti tra i soggetti affetti da tale sindrome. Numerose ricerche di neuroimaging, infatti, mettono in luce come le aree cerebrali coinvolte siano numerose e come il grado di compromissione di queste si rifletta nei diversi livelli di gravità dei pazienti ed anche in differenti problemi comportamentali e linguistici. A causa dell’eterogeneità tipica dei soggetti autistici, appena descritta, si preferisce parlare di Autismi o di Disturbi dello Spettro Autistico (ASD) ed esistono differenti teorie che tentano di spiegarne la sintomatologia.
Negli anni, dopo i primi studi sull’autismo, si è riscontrato un aumento nella diagnosi dei casi da 1 ogni 200 nuovi nati (ad inizio anni ’90) agli attuali 1 ogni 88, negli Stati Unti addirittura 1 ogni 68. La prevalenza del disturbo è maggiore per i maschi rispetto alle femmine (4:1), e risulta ancora più alta per quanto riguarda la sindrome di Asperger (DSM-IV-TR, ASD Lieve DSM5) (15:1). A questo proposito, Simon Baron Cohen, ha formulato la teoria del “Cervello Estremamente Maschile” (“Extreme Male Brain”, EMB). L’iper-mascolinizzazione del cervello nasce dall’idea secondo la quale gli uomini siano maggiormente schematizzati e attirati da elementi matematici e meccanici; al contrario le donne risultano empatiche e interessate a conoscere i pensieri e le emozioni altrui. Altre ricerche parlano di un numero sempre maggiore di diagnosi errate o mancate per le donne. Alcuni teorizzano, quindi, che il vero rapporto maschi – femmine nella sindrome di Asperger sia di 1:1. Infine, l’Autismo risulta nella popolazione infantile molto più frequente di HIV, diabete e tumori. I pazienti affetti da questo disturbo si trovano indiscriminatamente in tutte le popolazioni.
Attualmente, tre meticolosi studi epidemiologici internazionali, dimostrano come sia incrementata la prevalenza in questi ultimi anni, come dimostrato dal grafico pubblicato dall’Autism Speaks (Grafico 1) il quale dimostra l’incremento del numero di bambini con diagnosi di ASD dal 1975 al 2009. È evidente, come dal 1975 al 2009, l’incremento della diffusione dell’Autismo sia stato del 600 %, con un nuovo nato ogni 5000 nel 1975, fino a uno ogni 110 nel 2009.
L’aumento dei casi di Disturbi dello Spettro Autistico, ha comportato l’ipotesi di “epidemia di autismo”. Questo incremento, non è dovuto, probabilmente, ad un’epidemia bensì a fattori, quali:
• Migliore definizione dei criteri diagnostici;
• Diffusione di procedure diagnostiche standardizzate;
• Aumento della qualità degli strumenti diagnostici;
• Maggiore sensibilizzazione degli operatori e della popolazione;
• Ampliamento dello Spettro Autistico ad altri disturbi, alla Sindrome di Asperger e alla rimozione della distinzione tra Alto Funzionamento Cognitivo, ossia con un quoziente d’intelligenza (QI) > 70 e Basso Funzionamento Cognitivo (QI<70).
In generale, si parla di autismo quando dai test emerge un’alterazione in quella che viene chiamata Diade Sintomatologica, che comprende:
• Compromissione qualitativa comunicazione e interazione sociale: gli autistici, rispetto alle persone con sviluppo tipico, passano molto meno tempo nell’interazione sociale, prestano poca attenzione agli altri, a ciò che fanno e dicono. Rogers e Pennington (1991) hanno descritto un modello evolutivo dell’autismo in cui si parla di una carenza o, in alcuni casi più gravi, di una mancanza delle capacità imitative, le quali risultano essere presenti invece sin dalla nascita nello sviluppo tipico. Secondo tale modello l’alterazione dell’imitazione potrebbe influenzare l’interazione reciproca tra madre e bambino la quale a sua volta aiuta a stabilire una valida sintonia emotiva e a sviluppare le capacità empatiche. Di conseguenza, una carenza nella sintonia potrebbe essere alla base del deficit di coordinazione emotiva, il quale appare essere bidirezionale: il bambino, infatti non può sintonizzarsi con l’adulto e l’adulto presenta difficoltà nel sintonizzarsi col bambino. Infine, la mancanza di empatia e di capacità relazionali causerebbe nel bambino una carenza nel riconoscimento dei volti, dei gesti e della voce delle persone, classificabile anche come deficit biologico della comunicazione sociale. L’interazione sociale a sua volta viene meno anche per tutta una serie di difficoltà di comunicazione, verbale e non verbale. Le abilità linguistiche e comunicative appaiono compromesse in diversi modi e a diversi livelli. Nell’autismo si possono osservare bambini con un generale rallentamento sia nell’apprendimento che nella comprensione del linguaggio verbale, bambini con una compromissione completa del linguaggio e altri con capacità verbali quasi nella norma i quali però effettuano inversioni pronominali e non riescono a modulare il tono e la prosodia. Spesso sono frequenti ecolalia ed ecolalia differita (palilalia). Nei soggetti ad alto funzionamento non si riscontrano difficoltà verbali conclamate, in alcuni casi il linguaggio appare in ritardo.
Anche il linguaggio non verbale appare fortemente compromesso: questi bambini, facendo difficoltà ad utilizzare il gesto dell’indicare e lo sguardo spesso si servono della mano degli altri per fare delle richieste. Raramente si riscontrano gioco di finzione, gioco sociale e capacità imitative. Questi deficit associati a quelli di interazione sociale, possono influire sui disturbi della comunicazione intenzionale e quindi compromettere le tappe fondamentali dello sviluppo descritte da Stern. Nel modello di Rogers e Pennington, decritto in precedenza, gli autori ipotizzano che il deficit di imitazione interferisca con la sincronia corporea che si dovrebbe creare tra bambino e adulto, impedendo così la comparsa di quella che è considerata la prima forma di comunicazione diadica.
• Comportamenti, attività e interessi ristretti e stereotipati: i bambini con ASD spesso presentano iper- o ipo-sensibilità a stimoli sensoriali differenti. Queste attivazioni sensoriali insolite possono portare ad interessi inusuali verso alcuni oggetti o attività. Altri bambini risultano totalmente assorbiti in alcune attività o routine fisse, l’interruzione delle quali spesso comporta violenti scatti d’ira o comportamenti inadeguati al contesto. Un classico esempio è quello del bambino autistico al quale viene regalata una trottola: il bambino viene assorbito dal gioco e non riesce a smettere, quando gli si porta via il nuovo giocattolo, interrompendo l’attività, il bambino reagisce piangendo e urlando in modo eccessivo e inconsolabile, si sposta in una zona più tranquilla e dondola su sé stesso oppure riprende il gioco incurante dell’avvertimento dell’adulto. Molti studi dimostrano che i comportamenti stereotipati e violenti sono spesso provocati da eventi specifici e mantenuti a causa del comportamento, dell’attenzione o delle stimolazioni sensoriali da parte dell’adulto di riferimento.